Radnice bude nasvícena do modra

Česká republika se k Mezinárodnímu dni tohoto onemocnění připojí už pošesté, letos poprvé také s podporou města Zlína. Modré světlo každoročně symbolizuje solidaritu s rodinami, kterých se toto vzácné genetické onemocnění týká.

Letošní ročník navazuje na významný posun českého výzkumu, který vstoupil do preklinické fáze. Tým Českého centra pro fenogenomiku pokračuje ve vývoji nových terapeutických přístupů.

„Díky kontinuální podpoře dárců a partnerů se podařilo dostat výzkum tam, kde jsme před několika lety stěží doufali být. Preklinické testování pokračuje a věříme, že během dvou až tří let budeme připraveni na zahájení prvních klinických zkoušek,“ uvedla  Lenka Hajgajda, spoluzakladatelka a ředitelka organizace Asociace genové terapie (ASGENT).

Uplynulý rok přinesl pokrok ve výzkumu, rozšíření sítě diagnostikovaných rodin i větší podporu dárců a partnerů. Zároveň se česká komunita pacientů pevněji propojila s globálním hnutím, které společně usiluje o dostupnou, účinnou a bezpečnou léčbu.

„Pro rodiče dětí s Angelmanovým syndromem je čas tou nejcennější komoditou. Každý rok, o který se výzkum posune, může v budoucnu znamenat zásadní rozdíl v kvalitě života našich dětí,“ sdělil Radoslav Hajgajda, spoluzakladatel ASGENT.

Mezinárodní iniciativu každoročně podporují stovky institucí po celém světě. Burj Khalifa v Dubaji, Niagarské vodopády, Golden Gate Bridge či londýnský Big Ben svým modrým světlem připomněli důležitost povědomí o vzácných genetických poruchách a pomáhají rodinám cítit, že v každodenním boji nejsou samy.

O Angelmanově syndromu

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené poruchou na 15. chromozomu. V České republice je diagnostikováno přibližně sto pacientů, skutečný počet však může být vyšší. Onemocnění se projevuje těžkým mentálním postižením, epilepsií, poruchami spánku, problémy s motorikou a výrazným omezením řeči. Děti s touto diagnózou jsou známé svou radostí, smíchem a silnou sociální vazbou, což stálo u vzniku přezdívky „andělské děti“.

O Asociaci genové terapie

ASGENT je první pacientská organizace v ČR zaměřená na podporu výzkumu genetických poruch a propojení světa vědy, medicíny a rodin. Od roku 2018 se soustředí především na vývoj léčby Angelmanova syndromu a dlouhodobě spolufinancuje výzkumné projekty zaměřené na vývoj terapeutických postupů pro toto vzácné onemocnění.

Ve spolupráci s pacientskou organizací ASGENT bylo v posledních letech spolufinancováno několik klíčových etap výzkumu, včetně vytvoření geneticky upraveného myšího modelu, který vědcům umožňuje testovat nové léčebné strategie a přesně studovat projevy chybějícího genu UBE3A. Výzkum v CCP využívá moderní genetické technologie, jejichž potenciál přesahuje Angelmanův syndrom a může v budoucnu pomoci také pacientům s dalšími neurologickými poruchami.

Více informací: www.asgent.org

Zdroj: ASGENT